アンジェルマン症候群とは？ コリン・ファレルの息子が罹患した稀な疾患 -

2024年8月7日発行の『ピープル』誌との対談で、コリン・ファレルが息子の珍しい病気について初めて口を開いた。それこそがアンジェルマン症候群である。息子のジェームズが21歳になるにあたり、俳優のコリン・ファレルは、アドボカシー活動、教育、革新的なプログラムを通じて知的障害を持つ成人した子供たちを支援するコリン・ファレル財団を新たに立ち上げた。

ではアンジェルマン症候群とは何なのか？ 誰が発症するのか？ また、どの程度一般的な病気なのか？ これらの疑問に対する答えは、このギャラリーをクリックして読み進めよう。

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コリン・ファレル財団 -

コリン・ファレルが、知的障害者とその家族を支援するため、コリン・ファレル財団を新たに立ち上げた。 『ピープル』誌の取材に対し、彼は次のように語っている。「子供が21歳になると、一人前になるんだ..特別支援学級などの保護措置は、すべてなくなってしまうんだ」

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コリン・ファレルとは？ -

コリン・ファレルはアイルランド出身の俳優で、2000年代前半に映画『タイガーランド』（2000年）、『マイノリティ・リポート』（2002年）、『フォン・ブース』（2002年）などに出演して有名になった。

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アンジェルマン症候群とは？ -

アンジェルマン症候群は、主に神経系に影響を及ぼすまれな神経発達症である。UBE3A遺伝子の問題によって引き起こされる。

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神経系とは何か？ -

神経系は身体の司令塔である。 脳に端を発し、運動、思考、行動、自動的な反応をコントロールする。

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アンジェルマン症候群の特徴 -

アンジェルマン症候群の特徴として、発達の遅れ、知的障害、発語がない、あるいは発語が制限される、運動や平衡感覚に問題があるなどがある。

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アンジェルマン症候群の特徴 -

アンジェルマン症候群の子どもは、楽しくて興奮しやすく、よく笑ったり微笑んだりします。 また、手をばたつかせるような動作もする。

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アンジェルマン症候群はどのような人に影響するのか？ -

まれではあるが、アンジェルマン症候群はどの胎児にも発症する可能性がある。 症例の大半は自然発生的な遺伝子変異の結果である。

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アンジェルマン症候群はどのような人に影響するのか？ -

アンジェルマン症候群は、出生時の男女の性別に関係なく発症する。

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アンジェルマン症候群はどのくらいよく見られる病気なのか？ -

アンジェルマン症候群はまれな疾患である。 およそ12,000人から20,000人に1人の割合で発症する。

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アンジェルマン症候群は自閉症スペクトラムなのか？ -

自閉症スペクトラム障害とアンジェルマン症候群は、発達の遅れや言葉の問題など、同じ特徴を共有しているが、両者は異なる疾患である。アンジェルマン症候群は自閉症スペクトラムの一部ではない。

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アンジェルマン症候群の症状は？ -

アンジェルマン症候群のほとんどの人（80％から99％）には、発達の遅れ、学習障害、言語発達の問題、歩行障害、発作、平衡感覚の障害がある。

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小児特有のアンジェルマン症候群の症状 -

アンジェルマン症候群の子供たちは、楽しくて興奮しやすい態度、頻繁に笑ったり微笑んだりすること、手をばたつかせるような動作、多動、睡眠困難などの特徴的な行動をとる傾向がある。

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アンジェルマン症候群の原因は？ -

アンジェルマン症候群の特徴的な症状の多くは、遺伝子UBE3Aの機能喪失によるものである。赤ちゃんが生まれる前の胎児発育初期に変化が起こる。

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遺伝子突然変異とは何か？ -

遺伝子の突然変異とは、DNAの塩基配列の変化である。DNAは、細胞がその機能を果たすために必要な情報を与えるもので、DNA配列の一部が完全でなかったり、損傷を受けたりすると、人は遺伝的疾患の症状を経験する可能性がある。

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UBE3A遺伝子 -

通常、人は生物学的両親からUBE3A遺伝子を1コピーずつ受け継ぐ。UBE3A遺伝子の母方のコピーが染色体変化や遺伝子変異によって失われると、脳の特定の部分に遺伝子の活性コピーが存在しなくなり、アンジェルマン症候群の特徴的な症状を引き起こす。

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UBE3A遺伝子 -

UBE3A遺伝子の異常はランダムに起こり、遺伝したり受け継がれたりすることはない。

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アンジェルマン症候群はどのように診断されるのか？ -

アンジェルマン症候群の特徴的な症状は、通常、出生時には現れない。アンジェルマン症候群と診断されるのは、通常1歳から4歳の子供である。

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アンジェルマン症候群はどのように診断されるのか？ -

アンジェルマン症候群は、自閉症スペクトラム障害、脳性麻痺、モワット・ウィルソン症候群、プラダー・ウィリ症候群など、よく似た他の疾患と誤診されることがある。

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遺伝子検査 -

アンジェルマン症候群を診断する唯一の確実な方法は、遺伝子検査によってUBE3A遺伝子の変化を特定することである。

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アンジェルマン症候群の診断にはどのような検査が行われるのか？ -

場合によっては、出生前の超音波検査によって、赤ちゃんが生まれる前に医師がアンジェルマン症候群を特定できることもある。

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アンジェルマン症候群の診断にはどのような検査が行われるのか？ -

最近の研究では、非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）がアンジェルマン症候群を出生前に診断する正確な方法であることが示されている。この検査では、妊娠中の人の血液中のDNA断片を分析する。

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出生後のアンジェルマン症候群の診断 -

医師はアンジェルマン症候群を1歳から4歳までの子供に発症させた場合、さまざまな専門的な血液検査によって診断する傾向がある。

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出生後のアンジェルマン症候群の診断 -

また、アンジェルマン症候群の診断や合併症の可能性を調べるために、脳波検査を行うこともある。脳波検査では、アンジェルマン症候群に特徴的な脳の活動パターンや、てんかんの活動性を確認することができる。

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出生後のアンジェルマン症候群の診断 -

睡眠検査（睡眠ポリグラフ検査）は、アンジェルマン症候群の子供によくみられる睡眠障害を診断することができる。

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アンジェルマン症候群の治療法は？ -

アンジェルマン症候群の主な治療法はない。小児科医、神経科医、理学療法士、言語聴覚士などの医療従事者は、それぞれの子供が持つ特定の症状に焦点を当てた治療を行う。

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症状管理 -

症状管理には、バランスと歩行の問題を改善するための理学療法、行動療法、発作を起こす人に対する抗痙攣薬などの介入や治療が含まれる。

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アンジェルマン症候群の治療法はあるのか？ -

アンジェルマン症候群の治療法は今のところない。治療には症状を抑えることが必要である。

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アンジェルマン症候群は予防できるのか？ -

アンジェルマン症候群は自然発生的な異常の結果として起こるため、予防する方法はない。ほとんどの場合、原因は不明である。

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子供はいつ医療機関を受診すべきか？ -

お子さんがアンジェルマン症候群と診断された場合、治療や療法がうまくいっているかどうかを確認するために、医療チームにより定期的な受診が必要である。

出典： (People) (Cleveland Clinic)

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