FOP啓発月間：進行性骨化性線維異形成症とは？ -

次の一歩を踏み出すたびに恐怖を感じるような世界を想像できるだろうか？日常的な転倒やつまずきが、それ以上に運動能力を永久に失うことを意味するとしたら？FOP（進行性骨化性線維異形成症）は、筋肉、腱、靭帯に骨が形成されてしまう、非常にまれで、衰弱しやすく、進行性のある病気である。進行性の骨化によって動きが制限されるため、「石人間症候群」とも呼ばれる。しかし、この病気から完全に解放される医学的治療はないものの、自分や愛する人の生活を改善する方法はある。

興味がおありだろうか？このギャラリーを通して詳細をご覧いただきたい。

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初期の警告サイン -

FOPの人は一般的に、生まれつき外反母趾がみられたり、親指が短いなどの骨格異常があることもある。FOPは通常、幼児期に発症し、生涯を通じて進行し続ける。

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遺伝子の突然変異 -

この疾患は遺伝することもあるが、通常はACVR1遺伝子の自然発生的な新規変異によって引き起こされる。健康な人では、ACVR1遺伝子は骨と筋肉の成長と発達を制御するのに役立っている。

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異所性骨化 -

異所性骨化（HO）とは、通常骨が存在しない軟部組織に骨が存在することである。異所性骨化はFOP患者の特徴である。

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さまざまな身体システムへの影響 -

FOPは主に筋肉に骨を形成することで運動能力に影響を及ぼす。重症の場合、胸壁の動きが制限され、呼吸に影響を及ぼすこともある。ごくまれに、目や顎の近くの骨化が視力や言語に影響を及ぼす場合もある。

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影響を受ける身体の部分 -

FOPは、横隔膜、舌、目、顔、心臓を除く、筋肉や軟部組織が存在する身体のあらゆる部位に発症する。

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FOP患者の平均余命は？ -

2010年に『Journal of Bone and Joint Surgery』誌に発表された400人以上のFOP患者の研究では、平均寿命は56歳であった。

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すべての人が同じタイプのFOPなのか？ -

FOP治療ガイドラインによると、FOP患者の約97％は同じ変異を有するが、罹患者の約3％はACVR1遺伝子の複数の変異のうちの1つを有する。

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進行と運動能力の低下 -

FOPは進行性の疾患であり、時間とともに悪化する。実際、時間の経過とともにFOP患者は運動能力を失い、大なり小なり日常生活に影響を及ぼす。

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早期診断の重要性 -

早期診断により、迅速な治療介入と戦略的な管理が可能となり、症状の悪化をできるだけ抑え、可動性を最大限に高めることができる。

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誰が影響を受けるのか？ -

FOPは18世紀に初めて発見された。現在、世界中で推定4,000人の罹患者がいるが、明らかになっている症例は900人に過ぎない。また、この疾患は性別や民族による差がないことも注目すべき点である。

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身体的な苦痛 -

動作時のこわばりや痛みは初期の警告サインだ。病気が進行すると、腕を上げたり前かがみになったりするような、一見簡単な作業もほとんど不可能になる。

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人によってどのような身体的変化が見られるのか？ -

FOPの重症度や進行度は人によって大きく異なり、姿勢から顎まであらゆるものに影響を及ぼす。

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支援活動の重要性 -

FOPやこの病気と共に生きる人々への理解は限られているため、一般市民や政策立案者への教育を含む支援活動は極めて重要である。

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感情面での試練 -

FOP患者は肉体的に苦労するだけでなく、精神的にも影響を受けることになる。患者は自立心の喪失、怒りの感情、将来に対する不安を訴える。

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増えてしまった骨を取り除くことはできるのか？ -

余分な骨の成長を手術で除去すると、体がその部位をさらに骨で形成しようとしてしまうことが実際に証明されている。

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日常生活への適応 -

FOP患者の生活の質を向上させる方法のひとつが作業療法である。日常生活動作の変化に伴い、補助器具を使用している患者には、定期的なOT評価（理学療法士（Occupational Therapist）による評価）を受けることが必要だ。

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臨床試験と患者の参加 -

臨床試験は新しい治療法を試すために不可欠であり、そのため患者の参加は成功のためにきわめて重要である。ボランティアとして参加するFOP患者は、治療法の進歩に直接貢献しているのである。

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現在の治療法 -

副腎皮質ステロイド、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）、その他の鎮痛薬は、FOPの症状を管理し、症状の悪化を予防するための選択肢である。

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新たな治療法 -

最近では、骨形成に関与する特定のタンパク質を阻害することで効果を発揮する内服薬、パロバロテンのような選択肢も利用できるようになった。さらに、遺伝子治療がより長期的な解決策を提供できる日が来るかもしれない。

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希少な病気への認識を高める -

FOPのような希少疾患に対する社会的認知は、医療従事者を教育し、研究への資金提供を促し、ひいては早期診断と患者へのより良い支援につながるという点で、不可欠である。

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臨床試験に興味を持ったら、まずどうすればよいか？ -

まず主治医に相談し、どのような治験が自分に適しているのかを尋ねてみること。遠慮なく質問し、メモを取り、大切な人に協力してもらおう。

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明るい未来への希望 -

現在のところ不治の病ではあるが、遺伝子治療の専門家たちは、欠陥遺伝子を修正し、FOP患者に長期的な解決策を提供できる可能性があると期待を寄せている。

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希少疾病研究の重要性 -

FOPのような稀な疾患に関する医学的・科学的研究は、より一般的な疾患の進歩につながることが多く、最終的にはより多くの人々に利益をもたらす。

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医学研究への支援 -

どんな重要な問題でもそうだが、あなたの声が鍵を握っている！FOPのような希少疾患のための資金を優先的に確保するよう、選挙で選ばれた議員に働きかけ、医療研究費の増額を訴えていただきたい。

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コミュニティと支援の力 -

健康上の問題に直面しているすべての人々に対する地域社会の支援は極めて重要である。免疫力が低下し、病気と共存している人たちは、すでに多くの困難に直面している。

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リソースと支援グループ -

非営利団体のひとつに、国際進行性骨化性線維異形成症協会（IFOPA）がある。

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FOPについてさらに知りたい方へ -

信頼できる情報源としては、国際進行性骨化性線維異形成症（FOPI）のウェブサイト、全米希少疾患機構（NORD）および米国国立衛生研究所（NIH）のウェブサイトなどがある。

出典 (Verywell Health) (Genetic and Rare Diseases Resource Center) (NORD) (Penn Medicine) (IFOPA) (National Library of Medicine) (SpringerLink)

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