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アッシャー症候群は、主に子供に現れる遺伝性疾患である。遺伝性疾患は、視力、聴力、平衡感覚に影響を及ぼす。アッシャー症候群の種類によっては、症状が新生児に現れる場合もあれば、後年になってから現れる場合もある。
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アッシャー症候群は、視覚、聴覚、平衡感覚に影響を及ぼす遺伝性疾患である。この症候群は、1914年にスコットランドの眼科医チャールズ・アッシャーにちなんで命名された。
遺伝性疾患であるため、遺伝子変異はDNAを通じて受け継がれる。この症候群が発生するには、両親が一つ以上の変異遺伝子を持っている必要がある。
この症候群を引き起こす可能性のある遺伝子変異は少なくとも10種類知られている。これらの変異は、さまざまな形で人々に影響を与える。
アッシャー症候群の主な症状の一つは難聴である。これはかなり重篤になる傾向があり、生まれつき完全に耳が聞こえない赤ちゃんもいる。
視力喪失もアッシャー症候群の症状の一つである。これは網膜色素変性症（RP)と呼ばれる症状によって引き起こされる。
視力低下は進行生である稽古尾があり、暗い場所での視力低下から始まり、トンネルビジョン（周辺視野の喪失）へと進行し、最終的には失明に至る可能性がある。
子供は暗闇の中で動き回るのが難しいと感じるかもしれない。また、光の変化に適応するのに時間がかかるだけでなく、物が見えなかったり、つまずいたりすることもある。
バランス感覚は、多くの場合、出生児から存在する特定のタイプのアッシャー症候群の患者に影響を及ぼす。ただし、この症候群の患者全員がバランス感覚の問題を経験するわけではない。
影響を受ける遺伝子とその組み合わせに応じて、聴覚、視覚、バランスはさまざまな年齢によって違った影響を受ける。最も一般的なタイプを見てみよう。
タイプ1の患者は聴覚障害を持って生まれる。赤ちゃんは重度の聴覚障害または完全な聴覚障害を持って生まれる場合がある。
視力低下は進行生で、通常は10歳頃までに夜間視力の低下が始まる。視力低下は年齢を重ねるにつれて深刻になる。
バランスの問題は、子供が歩き始めると現れることがある。また、アッシャー症候群のタイプ1の患者では、座ることが難しいこともよく報告されている。
タイプ2のアッシャー症候群の患者は生まれつき聴覚障害があるが、バランスの問題はない。視力の問題は思春期に徐々に進行し、後年になって重度の視力障害に発展する傾向がある。
タイプ3のアッシャー症候群の患者はバランス感覚に影響はない。視覚と聴覚の問題は出生時からあるわけでなく、幼少期後半に発症し、徐々に悪化する傾向がある。
アッシャー症候群は稀な病気である。10万人中3人から6人が罹患すると推定されている。アッシャー症候群連合によると、世界中で約40万人がアッシャー症候群を患っている。
前述のように、両親共にアッシャー症候群の遺伝子を持っている必要があり、これは常染色体劣性遺伝を意味する。
両親の両方に遺伝子変異がある場合、子供がアッシャー症候群を発症する確率は4分の1である。
変異が両親のどちらか一方にのみ存在する場合、子供はアッシャー症候群を引き起こす遺伝子を持つが、症状は現れない可能性が高くなる。
診断は症状によって異なる。例えば、子供が聴覚障害を持って生まれた場合、聴覚検査が行われる。また、アッシャー症候群やその他の病気の可能性を除外するために遺伝子検査が行われることもある。
視力検査も行われることがある。これには網膜色素変性症の検査が含まれることがよくある。網膜が光にどのように反応するかを調べるために網膜電図検査（ERG)が行われることもある。
光干渉断層撮影（OCT）も実施されることがある。この非侵襲性画像検査では、光波を使用して網膜の写真を撮影する。
診断ツールとしては、眼底自発蛍光（FAF)画像診断も選択肢の一つである。青色光を使用して網膜の写真を撮影する。
バランスが損なわれている時に実行できる検査の一つに、ビデオ眼振検査がある。この検査では、バランスの問題の兆候である制御できない眼球運動を調べる。
聴覚障害を持って生まれた赤ちゃんにとって、人口内耳は良い選択肢である。この小さな電子機器は、本当に大きな違いをもたらす。
さまざまな補聴器が販売されている。これらは、後年になって聴覚障害を発症し始めるタイプ2または3のアッシャー症候群の患者にとって良い選択肢になるもしれない。
症候群のどの段階でも眼鏡を使用することができる。その他の視覚補助器具（拡大鏡など）も推奨されることがある。
アッシャー症候群には治療法がない。この症候群を持って生まれた子供には早期介入サービスが提供される場合があるが、他の子供は生涯にわたって症状を管理することで恩恵を受けるのだ。
出典: (Cleveland Clinic) (Usher Syndrome Coalition) (National Center on Deaf-Blindness)
アッシャー症候群について解説
この症状は主に小児期に現れる
健康 遺伝性疾患
アッシャー症候群は、主に子供に現れる遺伝性疾患である。遺伝性疾患は、視力、聴力、平衡感覚に影響を及ぼす。アッシャー症候群の種類によっては、症状が新生児に現れる場合もあれば、後年になってから現れる場合もある。
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