糖尿病からがんの症状まで
ラロン症候群（LS）は、低身長およびその他の身体的異常が特徴的な非常に稀な疾患である。しかし、LSを患っている人々は、がん、糖尿病、心血管疾患などの命に関わる病気に対して免疫を持っているように見える。LSは非常に珍しく、世界中で確認されている症例はわずか350件である。興味深いことに、その大多数はエクアドルに住んでいる。この南米の国では、研究者たちがLSの有益な健康効果を活用する方法を模索している。では、この珍しい状態の原因は何であり、なぜ遺伝子変異が私たちの最も厄介な病気に対してこんなにも効果的なのだろうか？
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エクアドルでラロン症候群（LS）を持ついくつかの家族を対象にした研究は、その有益な効果を模倣する薬や食事の開発の可能性を示唆していると、『El País』紙に報告されている。
ラロン症候群（LS）は、顕著な低身長を特徴とする非常に稀な先天性疾患である。この状態は、体が成長ホルモンを使用できないことが原因で発生する。通常、成長ホルモン受容体（GHR）の遺伝子変異によって引き起こされる。
影響を受けた個人は出生時にはほぼ正常なサイズであるが、幼少期から成長が遅くなる。成人男性は通常、身長約1.5メートル、成人女性は約1.2メートルに達する。
ラロン症候群（LS）の人々は、中央値の身長を大きく下回るだけでなく、頭蓋顔面の異常を含む他の奇形も示す。
薄くて弱い髪や歯の異常も、この状態を示す兆候である。
ラロン症候群は、乳児期に低血糖を引き起こすことがあり、低血糖症を引き起こす原因となる。
影響を受けた個人は、胴体に比べて手足が短く、手や足も小さい。
ラロン症候群の成人は肥満を発症しやすい。これは、成長ホルモンに対する感受性の低下と、それに伴うインスリン様成長因子1（IGF-1）の不足による代謝の変化が原因である。
これらの多くの症状にもかかわらず、ラロン症候群の人々は、がんを含むいくつかの命に関わる疾患を発症するリスクが著しく低いという証拠が示されている。
ラロン症候群の人々は、糖尿病タイプ2を発症する傾向が低いように見える。
さらに、悪玉LDLコレステロールのレベルが高いにもかかわらず、ラロン症候群の人々は動脈硬化プラークが非常に少ない。動脈を狭め、血流を妨げる物質であるこのプラークが少ないことが、医療科学ジャーナル『Med』によって報告されている。
プラーク：動脈硬化などで血管内に蓄積される脂肪やコレステロールなどの物質
研究によると、ラロン症候群の遺伝子変異は、心血管疾患に対しても保護的な効果があると示唆されている。
ラロン症候群は、GHR遺伝子の変異によって引き起こされる。この遺伝子は、成長ホルモン受容体というタンパク質を作るための指示を提供する。
成長ホルモンがその受容体に結合すると、細胞の成長と分裂を刺激するシグナルが引き起こされる。また、インスリン様成長因子I（IGF-I）という別の重要な成長促進ホルモンも生成される。
GHR遺伝子の変異は、受容体が成長ホルモンと結びついたり、細胞内でシグナルを引き起こしたりする能力を損なう。研究者たちは、GHR遺伝子の変異がラロン症候群の人々をがんや2型糖尿病などの疾患からどのように守るのかを解明しようとしている。
ラロン症候群の遺伝子変異は、加齢に関連する疾患から保護する効果があるようだ。
研究によると、ラロン症候群の人々は、成長に必要なタンパク質であるIGF-1を少なく生成するが、このタンパク質は大人になるとがん細胞の増殖を促進することがある。
一方で、生化学者たちは、ラロン症候群の人々に見られる有益な効果の原因とされる、血中のIGF-1レベルを下げる断食に似た食事法を研究している。
ラロン症候群は劣性遺伝である。言い換えれば、この疾患を発症するためには、父親と母親からそれぞれ変異した遺伝子を1つずつ受け継ぐ必要がある。
ラロン症候群を持つ人が健康な子供を持つことは十分に可能である。同様に、ラロン症候群を持たない2人の人が変異を保因しており、その子供がラロン症候群を発症することもある。
ラロン症候群は非常に稀な疾患である。世界中で約350人がこの疾患と診断されている。最も多くの影響を受けた人々（約100人）は、エクアドル南部の地域に住んでいる。次に多いグループ（69人）は、イスラエルに住んでいる。
エクアドル南部のロハ県とエル・オロ県の孤立した町で働く内分泌学者たちは、これらのコミュニティでは近親婚、すなわち地元のコミュニティや一族、部族内でのみ結婚する習慣が一般的であることを確認した。この習慣がラロン症候群の広がりを助長している。
ラロン症候群は1966年、イスラエルの小児内分泌学者ズヴィ・ラロンによって発見された。彼の先駆的な研究は、多くの成長ホルモン異常の治療法への道を開いた。長年にわたり、ラロンはLS患者に見られるがん予防効果をどのように再現するかに焦点を当てた研究をいくつか発表している。
ラロン症候群の発症を防ぐ方法はなく、治療法も存在しない。
さらに、ラロン症候群の人々は一般的に成長ホルモン療法に反応しない。しかし、思春期前に投与すれば効果がある薬も存在している。
この疾患の管理および治療は、子供の成長を改善することを目的としている。
これには、メカセルミン（組換えヒトインスリン様成長因子-1）や組換えヒトIGF-Iの毎日の皮下注射による治療が含まれる。
適切なカロリー摂取を伴う食事も重要である。低血糖を避けるために、頻繁な食事が必要である。
エクアドルでは、研究者たちが、影響を受けたコミュニティの住民が自分のパートナーが変異を保因しているかどうかを知ることができる大規模な診断システムの確立を試みている。
長期的な目標は、ラロン症候群の健康上の利点を一般の人々に転送する方法を特定することである。
出典: (El País) (Med) (MedlinePlus) (National Institutes of Health) (ScienceDirect)
ラロン症候群とは？がんや糖尿病を防ぐ効果はあるのか？
驚くべき健康効果がある稀な疾患
健康 医学
ラロン症候群（LS）は、低身長およびその他の身体的異常が特徴的な非常に稀な疾患である。しかし、LSを患っている人々は、がん、糖尿病、心血管疾患などの命に関わる病気に対して免疫を持っているように見える。LSは非常に珍しく、世界中で確認されている症例はわずか350件である。興味深いことに、その大多数はエクアドルに住んでいる。この南米の国では、研究者たちがLSの有益な健康効果を活用する方法を模索している。では、この珍しい状態の原因は何であり、なぜ遺伝子変異が私たちの最も厄介な病気に対してこんなにも効果的なのだろうか？
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