致死性家族性不眠症：数か月で死に至る可能性のある遺伝性疾患 -

睡眠は身体的および精神的な健康にとって不可欠である。それにもかかわらず、『Sleep Foundation』によれば、アメリカ国内だけで5,000万から7,000万人もの人々が睡眠障害を経験しており、不眠症、睡眠時無呼吸症候群、ナルコレプシーが最も一般的な症状である。しかし、これらの障害が日常生活に大きな影響を与える一方で、致死性家族性不眠症（FFI）の壊滅的な影響には遠く及ばない。

この極めて稀な遺伝性疾患は、睡眠能力を徐々に奪い、身体的および精神的健康の急速な衰退を引き起こす。この衝撃的な疾患について、そして治療法を見つけるための現在進行中の取り組みについて、さらに詳しく知りたい方は続きをご覧いただきたい。

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致死性家族性不眠症とは？ -

致死性家族性不眠症（FFI）は、進行性の不眠症を引き起こし、深刻な睡眠障害と最終的な死に至る稀な遺伝性疾患である。

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通常の不眠症とは異なる -

FFIは単なる睡眠の問題を超えて、身体の重要な回復過程を根本的に妨げ、壊滅的で致命的な衰退を引き起こす。

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睡眠が最も重要 -

睡眠は私たちの全体的な健康にとって不可欠である。睡眠中に脳と体は修復され、再充電されることで、私たちはリフレッシュし、目覚めることができる。しかし、睡眠不足はこの重要なプロセスを妨げ、認知能力を低下させ、体の主要な機能に影響を与える。

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誰に影響があるのか？ -

FFIは遺伝性の希少な疾患で、家族内で遺伝する。もし両親のどちらかから異常な遺伝子を受け継ぐと、この病気を発症するリスクがある。変異した遺伝子が1つでもあればFFIを引き起こすため、その優性遺伝の性質が強調される。

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遺伝学 -

この病気は非常に稀で、年間で百万に1〜2人の割合で発症し、世界中でFFI遺伝子変異を持つと考えられる家族は約50〜70家族と推定されている。男性と女性は、発症するリスクにおいて同等の可能性を持っている。

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何が原因なのか？ -

この神経変性疾患は、PRNP遺伝子（プリオンタンパク質遺伝子）の遺伝子変異によって引き起こされる。この遺伝子は、正常な脳機能に必要なプリオンタンパク質を生成する重要な役割を果たしている。

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遺伝子の変異 -

この遺伝子変異は、プリオンタンパク質の生成を変化させ、それらが誤った形に変形する原因となる。誤って変形したタンパク質は脳細胞に有害で、脳機能が進行的に低下する。

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毒性タンパク質 -

プリオンタンパク質は、通常私たちの体内に存在する正常なタンパク質（左）から由来する。しかし、異常に変形すると（右）と、脳内で固まり、脳細胞を傷つけ、深刻な神経学的問題を引き起こす。

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視覚的補助 -

この変異を説明するために、専門家は簡単な例えを使う。Tシャツをきちんと畳む代わりに、ただ丸めて引き出しに入れると想像してほしい。時間が経つにつれて、引き出しはその形が崩れたTシャツでいっぱいになり、閉めるのが難しくなる。同様に、FFIでは、誤って形が変わったタンパク質が脳に蓄積し、その機能を損なう。

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脳の損傷 -

FFIによって最も影響を受ける領域の一つが視床（青で示された部分）である。視床は、睡眠、体温、食欲などの多くの重要な機能を制御する脳の重要な部分である。

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調光スイッチ -

脳の奥深くに位置する視床は、睡眠と覚醒の調整において重要な役割を果たしている。それは「調光スイッチ」のようなもので、脳の活動レベルを制御している。FFIでは、このスイッチが誤作動を起こし、脳は常に活動している状態になり、深く回復可能な睡眠段階に入ることができなくなる。

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症状 -

通常、FFIは40歳頃に現れるが、時には20代で現れることもあれば、70歳近くになってから現れることもある。次にFFIの主な症状を紹介する。

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進行性の不眠症 -

FFIの主要な症状の一つは進行性不眠症であり、これは睡眠が時間とともに悪化していくことを意味する。最終的に、FFIに苦しむ患者は完全に眠れなくなることもある。

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神経系 -

FFIは神経系を異常に機能させ、その過活動が高血圧、動悸、そして不安などの症状を引き起こす。

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記憶力低下 -

睡眠中、脳はニューロン間の接続を強化し、学習や記憶を効果的に行えるようにしている。睡眠不足になるとこれらの接続が弱まり、集中力が低下し、新しいことを学ぶことや情報を思い出すことが難しくなる。

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幻覚 -

FFIの患者は、深い回復的な睡眠に入ることができないため、ほぼ無意識の状態に陥ることがある。見た目には起きているように見えるが、周囲の状況に完全には認識がないことがある。これにより、幻覚や日常のルーチンを無意識に模倣することがあり、これは夢遊病に似ている。

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不随意運動 -

致死性家族性不眠症（FFI）の患者は、ミオクローヌスと呼ばれる突然の不随意な筋肉の痙攣やけいれんを経験することがある。この動きは神経系の障害によるもので、患者の協調運動にも影響を及ぼす可能性がある。

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過度の発汗 -

FFIにおいて視床が正常に機能しないと、体温、血圧、心拍数、ホルモンレベルに乱れが生じ、過度の発汗、瞳孔の収縮、性的機能の低下、便秘などの症状が現れることがある。

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致命的な病気 -

FFIは進行性の致命的な病気である。ほとんどのFFI患者は最終的に昏睡状態に入り、残念ながら、症状の発症から12か月から30か月以内に死亡することが多い。

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死因 -

FFIは現在、治療法のない病気である。死亡の根本的な原因は、脳と神経系の進行性の損傷であり、それが重要な機能の低下を引き起こす。

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診断 -

専門家は、FFIの診断を症状とさまざまな検査の結果に基づいて行う。これらの検査についてさらに学ぶには、次のスライドに進んでいただきたい。

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睡眠ポリグラフ検査 -

睡眠研究、または睡眠ポリグラフ検査は、患者が眠っている間に脳波、心拍数、呼吸、その他の重要なサインを記録する検査である。この検査は、FFIを含む睡眠障害の診断に役立つ。研究によると、睡眠研究にビデオ監視を追加することがFFIを正確に診断するために重要である。

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脳波検査（EEG、Electroencephalogram） -

EEG（脳波検査）は、頭皮に配置された小さなセンサーを通じて脳の電気的活動を記録する。診断に必ずしも必要ではないが、EEGは脳波の異常なパターン、例えば遅い波や鋭いスパイクを示すことがあり、これはFFIのようなプリオン病の兆候である可能性がある。

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髄液（CSF）分析 -

腰椎穿刺（スパイナルタップ）とは、患者の背中下部から脳脊髄液（CSF）のサンプルを採取する検査である。この検査は、脳や脊髄に影響を与える状態の診断に役立つ。FFIの一部のケースでは、脳脊髄液分析を通じて白血球のレベルが高いことが確認されることがある。

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画像検査 -

脳のMRI検査では、脳組織の薄化や脳内の液体で満たされた空間の拡大といった脳萎縮の一般的な兆候が確認できる場合がある。しかし、FFIに特有の異常を明らかにするには、PETやSPECTスキャンのようなより専門的な技術が必要である。これらのスキャンでは、病気によって影響を受けた重要な領域、特に視床における脳の活動の低下が示されることが多い。

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完全血球計算（Complete Blood Count、CBC） -

完全血球計算（CBC）および代謝パネルは、一般的な血液検査であり、医師が全体的な健康状態を評価するのに役立つ。これらの検査自体はFFIの診断には直接関与しないが、患者の一般的な健康状態について貴重な情報を提供する。

代謝パネル：血液検査の一種で、体内のさまざまな化学物質のレベルを測定する。これにより、腎臓、肝臓、電解質、血糖値、カルシウムなどの機能を評価することができる

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遺伝子検査 -

遺伝子検査はFFIの診断を確定するために重要である。この検査は、病気の原因となる特定の遺伝子変異を識別する。子供を持つことを考えている家族にとって、遺伝的な病気が遺伝するリスクについて懸念がある場合は、医療提供者と遺伝子検査の選択肢について話し合うことが重要である。

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治療法 -

FFIは現在治療法がないため、治療は症状の管理と患者の生活の質の向上に重点を置いている。これには、深い睡眠を促す薬や筋肉の痙攣を軽減する薬物が使われることがある。また、治療には日常生活のサポートや、感情的な支援を目的とした療法も含まれることがある。

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継続的な取り組み -

研究者たちはFFIの治療法を見つけるために積極的に取り組んでいる。2015年には、FFIの発症を防ぐために抗生物質ドキシサイクリンを使用する臨床試験が開始された。この長期的な研究は、FFI遺伝子変異を持つ10人の個人を10年間追跡することになる。

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継続的な取り組み -

臨床試験に参加する患者にはドキシサイクリンが投与され、その健康状態はFFIで亡くなった人々と比較される。ドキシサイクリンは、別のプリオン病であるクロイツフェルト・ヤコブ病においても効果があり、そこでの研究では生命予後を大幅に延ばすことが確認されている。

出典: (Live Science) (ScienceDirect)  (Cleveland Clinic) (NCBI) (BBC)

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