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神経線維腫症は、神経線維腫症としてまとめられた3つの神経疾患のいずれかを指す。これら3つの疾患はすべて、身体の神経系に沿って成長する腫瘍として現れ、さまざまな合併症を引き起こす。
ほとんどの場合、これらの腫瘍は良性である。しかし、一部の腫瘍はがん化し、悪性化することがある。神経線維腫症の株を持つ人の約3～5％が、腫瘍に関連したがんを発症する。
神経線維腫症にはさまざまな種類があり、さまざまな症状が現れることがある。ほとんどの専門家は、カフェオレ斑や説明のつかない腫れなど、皮膚の上や下の兆候を調べる。
神経線維腫症には、神経線維腫症 1 (NF1)、神経線維腫症 2 (NF2)、神経鞘腫症の3つのタイプがある。これらはさまざまな点で互いに異なるが、最も顕著な違いは、NF1 の患者は出生時または出生直後に症状が現れ始めるのに対し、NF2 と神経鞘腫症では、通常は後年まで症状が現れないことだ。
NF1は神経疾患としては比較的一般的で、米国だけでも約10万人がNF1を患っている。一方、NF2と神経鞘腫症ははるかにまれである。
他の神経疾患と同様、神経線維腫症はあまり理解されておらず、研究対象としては困惑させられるものだ。神経学は医学の最後のフロンティアであり、何が神経や細胞をそうさせるのかは、最も知識のある専門家でさえまだほとんどわかっていない。
神経線維腫症についてわかっていることは、常染色体遺伝によって遺伝する可能性があるということだ。つまり、神経線維腫症にかかったことがある、または現在神経線維腫症を患っている親を持つ人は、自分自身もこの病気を発症する可能性が 50% あるということだ。
神経線維腫症の3つのタイプは、それぞれ特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされる。例えば、細胞の成長を指示し、制御する役割を持つ 17 番染色体の変形によって発症する。もし17番染色体が正常に機能していなければ、内的または外的な物理的変形が起こる可能性は劇的に高まる。
17番染色体はニューロフィブロミンを産生するが、NF1の変異によりこのタンパク質の産生が大幅に減少する。NF1は通常、幼少期に発症するが、出生直後に発症することもある。
すべてのタイプの神経線維腫症と同様に、NF1の最大の危険因子は家族歴だ。両親のどちらかがNF1に罹患している場合、子供がNF1を受け継ぐ可能性は 50%だ。
皮膚斑点や良性の虹彩小結節は、NF1の一般的な症状である。通常、これらの斑点や腫瘍は純粋に美容的なもので、本人に肉体的な苦痛を与えることはない。
視神経膠腫は、脳の視神経（視覚を助ける）の周囲に発生する腫瘍で、通常は良性だ。神経線維腫症によって発生する視神経膠腫は、ほとんどの場合、患者の3歳の誕生日までに現れるが、まれにそれ以降に発症することもある。視神経膠腫の手術は大部分が成功しており、視神経膠腫が原因で失明する子供はわずか 5%程度だ。
脳に神経線維腫症の腫瘍が発生すると、さまざまな重度の学習障害を引き起こす可能性がある。ただし、通常、これらの影響は軽度であり、発話の遅れやADHDとして現れることがよくある。
神経線維腫症による腫瘍は、神経の上に位置すると、皮膚の下に隆起として形成されることがある。これらの隆起はほとんど目立たない場合もあるが、極端な場合には患者の全身を覆い、著しい変形を引き起こすことがある。
NF1腫瘍は骨の構造にも悲惨な影響を及す可能性がる。弓状の脚、側弯症、平均より大きな頭蓋骨は、神経線維腫症の一般的な合併症である。
神経線維腫症2型 (NF2) は、NF1型よりもずっと遅い時期に、通常は 10代後半から20代前半に発症する。NF2は NF1型よりもはるかにまれだ。
NF2の場合、遺伝と家族歴が最大の危険因子となる。NF2は親から子に受け継がれる可能性が50%ある。ただし、NF2の突然変異は、NF1の突然変異に比べて自然発生的に発生する頻度がはるかに低い。
通常、NF2 の症状は思春期から成人期の始まりに現れ始めう。しかし、まれに、この病気が何十年も体内に潜伏している場合もある。
NF2は、腫瘍が通常、耳の中の内耳神経の周囲や小脳付近に聴神経腫瘍として発生するという点で NF1 と異なる。
NF2の腫瘍は非常にゆっくりと成長するが、時間が経つと非常に深刻な結果をもたらす可能性がある。小脳または前庭蝸牛神経が損傷すると、NF2 の患者は聴力と平衡感覚を永久に失う可能性がある。
頭痛と発作は、NF2 に関連する他の一般的な症状だ。これらの症状は、極端な場合には衰弱させる可能性がある。
NF2腫瘍は、脳幹から分岐する体の末梢神経系によく影響を及ぼす。末梢神経系は中枢神経系のように脊柱によって保護されていないため、腫瘍に対して脆弱で無防備な状態にある。
神経線維腫症の3番目にまれな系統は、神経鞘腫症として知られている。通常25歳から30歳の間に発症する。
神経鞘腫症は、神経線維腫症の患者が経験する最も重篤な慢性疼痛を伴うという点で、NF1およびNF2とは異なる。これらの腫瘍は通常、末梢神経系の外側にのみ発生し、脊椎や脳から十分離れた場所にあるため、バランス、聴力、または認知発達に問題を引き起こすことはない。
神経鞘腫症は、ある意味では神経線維腫症の中で最も安全なタイプのように思えるかもしれないが、この腫瘍が引き起こす痛みは、他のほとんどの神経疾患とは比べものにならないほどだ。神経鞘腫症によって侵される末梢神経は、体の特定の部分に限定される場合もあれば、全身に発生する場合もある。
損傷した神経が痛みを訴えない場合は、しびれや筋肉の喪失などの症状が現れることが多い。これらの症状は軽度の場合が多いが、患者が動けなくなることもある。
神経線維腫症とは何か、そしてそれが体にどのような影響を与えるかについて、すでに多くの専門家が知っていることは明らかだ。しかし、治療法はあるのだろうか? 残念ながら、これらの症状を治す治療法は発見されていない。
神経線維腫症の治療法も一般的に不足している。痛みの症状を和らげるために薬や治療法が処方されることがあるが、他の治療法のほとんどは症状をなくすためではなく、単に症状を管理するために使用されている。
しかし、時には手術や化学療法で腫瘍を取り除いたり、腫瘍の成長を止めたりできることもある。腫瘍が脆弱な神経とあまり絡み合っていなければ、手術で取り除くことができる。また、化学療法は視神経膠腫の進行を逆転させるのに効果的であることが証明されている。
出典: (Mayo Clinic) (NINDS) (Cancer.Net)
興味を持たれただろうか？神経線維腫症について何がわかっているのか、読んでみてください。
神経線維腫症とはどのような病気か？
治療法が改善されれば、この痛みを伴う衰弱させる病気との闘いを大いに強化することができる
健康 神経学
神経学的状態は、医学の中でも最も複雑な分野だ。神経細胞と遺伝子、そしてそれらの関係の研究は確かに大きな進歩を遂げたが、わかっていることよりもわかっていないことの方がまだはるかに多い。神経線維腫症は、ほとんど解明されていない疾患のひとつである。神経線維腫症は、良性の腫瘍とそうでない腫瘍が、神経細胞や神経終末の近くやその上にできるのが特徴で、このしばしば痛みを伴い衰弱させる病気との闘いで治療法が改善されるためには、もっと注目されるべき疾患である。
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