病名がつかない病気の悲劇 -

人間に影響を与える病気には、予測しやすいものもある。医師がすでに疾患に対する多くの知識があり、多くの人に似た様な症状があらわれる病気がある。ところが、医師の理解が不十分で、人によって症状が大きく異なる病気もある。予測不能な病気と共存することよりも辛いことのひとつに、診断がまったくつかない病気と向き合うことが挙げられる。

いわゆる「未診断疾患」はまれではあるが、実際に存在しており、特に5歳未満の子供たちに多くみられる。原因不明の病を患う子供の両親や介護者にとって、生活は非常に困難を極める。このギャラリーでさらに詳しくご覧いただきたい。

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用語の定義 -

未診断疾患とは、広範な医学的評価にもかかわらず、原因が特定できない病状を指す。

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統計 -

まれな疾患とされているが、それにもかかわらず数百万人の人々に影響を与えている。実際、BBCによると、「未診断」または「希少」疾患は、世界中で最大3億5千万人の人々に影響を与えている。

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希少疾患 - 希少疾患とは、EUでは人口の2,000人に1人未満、米国では20万人未満に影響を与える疾患と定義されている。

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未診断疾患の子供 -

未診断疾患は、5歳未満の子供たちに特に大きな影響を与えている。ある報告によると、未診断疾患の50パーセントが5歳未満の子供たちである。未診断疾患の30パーセント近くが、5歳に達する前に子供たちの命を奪っている。

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英国の統計 -

実は、英国だけでも毎年6,000人の子供たちが「病名のつかない症候群（シンドローム）」、別名「Swanis」を持って生まれている。

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問題の一部 -

小児における未診断疾患の問題は、心配する親への対処について医師がどのような訓練を受けているかに関係している。

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大半の症例 -

子供が症状を訴える場合、深刻な疾患によるものではないことの方が多い。むしろ、軽微な症状、一時的な症状である可能性が高い。

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一般的なアプローチ -

そのため医師は親に対して、子供の症状は深刻なものではないと安心させ、帰宅させるのが一般的である。

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問題 -

もちろん、このアプローチにも問題はある。医師が症状を軽視し、より深刻な病状を引き起こすことがあるからだ。

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実例 -

ヘリーンとミク・セダーロス夫妻の次男ヴィルヘルムは、幼少期に数多くの健康問題を抱えていた。

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ヴィルヘルムの物語 -

ヴィルヘルムは生まれたときには健康そのものに見えた。しかし、1歳になるまでにてんかんと慢性的な胃の問題を抱えるようになった。

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さまざまな症状 -

3歳になるまでに、仮性クループと呼ばれる上気道の炎症を発症した。5歳になると、ラズベリーを食べたことによって医師も説明できないほど深刻な反応を示した。

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医師が与えた安心 -

医師はヴィルヘルムの両親に、息子の症状が遺伝によるものではないと安心させ、その後2人の子供が生まれた。

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ヒューゴとエマ -

ヒューゴとエマは、兄のヴィルヘルムよりもずっと早くてんかんの兆候を示した。エマは生後わずか30分で最初の痙攣を起こした。

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悲劇的な結末 -

残念なことに、この3人の兄弟姉妹は全員が成人に達する前に亡くなり、原因となる診断を受けた者は誰1人としていなかった。

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何度もなされた試み -

両親は原因を突き止めようと何度も試みたが、医師は、症状のすべてを説明できるような、あるいは症状の関連性を説明できるような、統一的な診断を下すことができなかった。

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残念なこと -

残念なことに、もしこの3人の子供たちがもっと遅くに（現代に）生まれていたならば、診断を受けられていたかもしれない。

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知識の蓄積 -

実際、補助金が割り当てられたことにより、近年は病名のない疾患に苦しむ子供の親たちに対する取り組みがさらに進められている。

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診断の数 -

2023年、60もの新しい病気の発見に関する研究のおかげで、英国だけでも数千人の子供たちがようやく診断を受けることができた。

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注意 -

ただし、診断が下されたからといって、ヴィルヘルム、ヒューゴ、エマが回復する可能性があったのかは定かでなはい。

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知ることで得られる安心感 -

しかし、両親にとっては、子供たちの体に起きていることについて説明があることで、安心感を得られたかもしれない。

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余裕のなさ -

実際、病気の子供を持つ親は、未知の病気の不安がなかったとしても、すでに手いっぱいである。

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未診断疾患ネットワーク -

米国では、全国12の研究チームと臨床センターが共同で、このような医学上の謎の解明に取り組んでいる。

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統計 -

未診断疾患ネットワークは2016年に設立された。最初の2年間だけで、31の新しい症候群を特定し、132人の患者を診断することができた。

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現在の数字 -

2024年には、未診断疾患ネットワークは676人の患者の診断に成功し、合計53の新たな症状を記述した。

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資金調達の問題 -

しかし、この種の活動への資金調達は依然として課題であり、国立衛生研究所コモンファンドからの支援は2024年に終了する予定である。

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慈善活動 -

しかし、ヴィルヘルム財団のような、未診断疾患研究の資金調達に重点的に取り組む慈善団体もある。

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年次会議 -

また、2014年にヴィルヘルムの両親が初めて開催し、現在もトップクラスの専門家が参加している未診断疾患に関する年次会議もある。

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セダーロス家への回答？ -

2022年、ヘリーンとミク・セダーロスは、彼らの子供たちが新しい病気にかかっていた可能性があると考えるトップの遺伝学者と出会った。

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将来に向けて -

ヴィルヘルム、ヒューゴ、エマを救うには遅すぎるかもしれないが、彼らの両親は、子供たちの病気について得た知識が他の子供の命を救うために役立てることができるかもしれないと考えている。

出典： (BBC)

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